В региональном Минздраве сообщили, что тревогу забили врачи неврологического отделения ОДКБ. Именно они поставили подростку из Камешковского района редкий диагноз - атаксия Фридрейха
Девочку госпитализировали в ОДКБ с такими жалобами, как шаткость походки и тремор рук.
Медики провели ряд необходимых исследований - МРТ, ЭНМГ, УЗИ, по результатам которых и был выставлен такой сложнейший диагноз.
Наследственная атаксия Фридрейха – это редкое нейродегенеративное заболевание, которое связано с нарушением транспорта железа из митохондрий. Болезнь поражает клетки центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.
Лечение этой болезни – симптоматическое: диета, ЛФК, прием метаболических и симптоматических препаратов. Возможно хирургическое лечение для устранения деформаций костных тканей.
Распространенность этого диагноза – от 2 до 7 случаев на 100 тысяч человек.
Ребенка направили в столицу для дальнейшего обследования.
