По информации облздрава, сейчас в России новорожденных обследуют, как правило, на 5 генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. Но с этого года 33 регион стал участником пилотного проекта, который позволил добавить к этим 5 заболеваниям еще два - спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Обследование в новом формате пройдут все дети 33 региона, рожденные в 2023 году.
В департаменте здравоохранения уверены, что чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов на полноценную дальнейшую жизнь. Кстати, таких детей государство обеспечивает бесплатными лекарствами.
Если при данном обследовании возникнет подозрение на то или иное заболевание, то ребенку проведут дополнительное обследование. А если диагноз все же подтвердится, маленькому пациенту сразу же назначат соответствующее лечение.
Кстати, в 2023 году обследование новорожденных на генетические заболевания расширяет до 36 разных болезней. Такое изменение коснется все субъекты РФ.
